一项最新案例研究揭示，一名患有唐氏综合症的女性尽管大脑中出现了阿尔茨海默症的所有病理变化，却未表现出任何与该疾病相关的认知症状。研究人员认为，这一发现可能为阿尔茨海默症的治疗带来“深远突破”。
案例研究：认知功能保持完整
这项研究发表在《阿尔茨海默症与痴呆症：阿尔茨海默症协会杂志》上。研究指出，尽管该女性参与者的大脑中存在阿尔茨海默症的病理特征，但其认知功能却保持完整。研究作者、加州大学欧文分校病理学和实验室医学系教授伊丽莎白·赫德（Elizabeth Head）表示，大多数患有唐氏综合症的人会在50多岁时出现学习和记忆问题，并在40多岁时出现阿尔茨海默症的脑部变化。
唐氏综合症与阿尔茨海默症的关联
阿尔茨海默症协会指出，虽然并非所有唐氏综合症患者都会发展为进行性痴呆，但几乎所有人的大脑中都会出现β-淀粉样蛋白斑块和tau蛋白缠结，这些异常蛋白质沉积被认为是阿尔茨海默症的标志性特征。赫德负责管理唐氏综合症阿尔茨海默症生物标志物联盟研究，该女性参与者在60多岁时去世后将其大脑捐赠给研究团队。
认知稳定的谜团
研究显示，这位女性“直到去世前一直保持认知稳定”。赫德表示：“看到一个人能够逃避学习和记忆的变化，同时仍然存在脑部变化，这真是令人惊讶。”研究人员目前尚不清楚她为何能够避免阿尔茨海默症典型的认知衰退。匹兹堡大学生物工程系博士后学者刘俊杰（Jr-Jiun Liou）认为，她的认知稳定性可能归因于其较高的教育水平或潜在的遗传因素。
研究的意义与未来方向
赫德在匹兹堡大学的一份声明中表示：“如果我们能够识别出使她的大脑在病理存在的情况下仍能良好运作的遗传基础或生活方式因素，我们可能会发现有助于他人的策略。”她补充道：“这项研究表明，一个人的研究参与如何能够带来深远的发现。”赫德还向该女性及其家人表达了感谢：“我们感谢她及其家人捐赠大脑的慷慨之举。这个案例研究为我们带来了真正的希望，或能帮助我们找到为所有患有或面临阿尔茨海默症认知障碍风险的人提供这种认知弹性的方法。”
